วัยหมดระดูของผู้หญิง

จนถึงขณะนี้ ความแปรปรวนของยีนหนึ่งในกว่า 100 ยีนถูกคิดว่าทำให้เกิดภาวะรังไข่ไม่เพียงพอก่อนวัยอันควร (POI) ซึ่งส่งผลให้หมดประจำเดือนก่อนอายุ 40 ปี และส่งผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ ทำให้เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะมีบุตรยาก ภายใต้แนวทางปัจจุบัน การเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้เป็นสาเหตุให้แพทย์พิจารณาการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของ POI ขณะนี้ ในการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบัน ซึ่งตีพิมพ์ในวารสารNature Medicineทีมงานที่นำโดยมหาวิทยาลัย Exeter และมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ได้วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้หญิงกว่า 104,733 คนใน UK Biobank ซึ่ง 2,231 คนรายงานว่าประสบภาวะหมดประจำเดือนก่อนอายุ 40 ปี . การศึกษาซึ่งได้รับทุนสนับสนุนจาก Medical Research Council (MRC) และได้รับการสนับสนุนจาก NIHR Exeter Biomedical Research Centre พบหลักฐานว่า 98 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีความแตกต่างของยีนที่เคยถูกพิจารณาว่าเป็นสาเหตุของการหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควร แท้จริงแล้วมีวัยหมดระดูมากกว่า 40 ปี จึงมีการวินิจฉัยจุดที่น่าสนใจในผู้หญิงเหล่านี้ Anna Murray ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งมหาวิทยาลัย Exeter Medical School เป็นผู้เขียนอาวุโสในการศึกษานี้ เธอกล่าวว่า "การวิจัยของเราหมายถึงการคิดใหม่ว่าอะไรเป็นสาเหตุของวัยหมดระดูก่อนวัยอันควร การปรากฏตัวของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในผู้หญิงหลายคนที่ประสบกับวัยหมดระดูก่อนวัยอันควรได้นำไปสู่การสันนิษฐานว่าพวกเขาเป็นสาเหตุของภาวะดังกล่าว แต่เราได้แสดงให้เห็นว่าการแปรผันของยีนเหล่านี้ก็เช่นกัน พบในสตรี วัยหมดระดู ในวัยปกติ ดังนั้น ในหลายกรณี ความเชื่อมโยงอาจเป็นเพียงเรื่องบังเอิญ ปัจจุบัน ดูเหมือนว่าการหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรเกิดจากการรวมกันของยีนหลายสายพันธุ์รวมถึงปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรม เราจำเป็นต้องใช้หลักฐานมาตรฐานนี้กับเงื่อนไขอื่นๆ เพื่อให้เราสามารถปรับแต่งการวินิจฉัย การรักษา และการสนับสนุนได้" ดร.จูเลีย ปราก ที่ปรึกษาด้านต่อมไร้ท่อและนักวิชาการทางคลินิกแห่งมหาวิทยาลัย Exeter และผู้เขียนรายงานกล่าวว่า "การหมดประจำเดือนเร็วมากๆ มักจะเป็นเรื่องที่น่าวิตกอย่างยิ่ง เพราะนั่นหมายถึงการสูญเสียภาวะเจริญพันธุ์ และจำเป็นต้องมีการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนเพื่อป้องกันสุขภาพด้านลบ ผลที่ตามมา แพทย์จำเป็นต้องเข้าใจสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรเพื่อจะได้ไม่พลาดสาเหตุที่แท้จริงและสามารถให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม การตีความ การตรวจทางพันธุกรรมที่ผิดอาจส่งผลในทางลบต่อสตรี เช่น บ่งชี้ว่าญาติของพวกเธออาจมีความเสี่ยงที่จะ วัยหมดระดูเร็วมากเนื่องจากยีนของพวกเขา ทั้งที่จริง ๆ แล้วมันอาจจะไม่ใช่ก็ได้” Stasa Stankovic จากหน่วยระบาดวิทยา MRC ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ และหัวหน้านักวิเคราะห์ร่วมของการศึกษากล่าวว่า "การผสมทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนใครของผู้หญิงแต่ละคนจะเปลี่ยนช่วงเวลาของการหมดประจำเดือน ไม่ว่าจะเร็วหรือช้า แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนที่ศึกษาจะไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิด เราระบุตัวขับเคลื่อนทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่ออายุขัยของการสืบพันธุ์ที่ละเอียดกว่ามาก ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มียีน TWNK และ SOHLH2 ที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมจะเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนเร็วกว่าประชากรทั่วไปถึง 3 ปี การศึกษาในอนาคตของเราจะยังคงใช้ต่อไป พลังของจีโนมิกส์ของมนุษย์ในการทำความเข้าใจชีววิทยาพื้นฐานของการเจริญพันธุ์ในสตรีให้ดีขึ้นและตัวขับเคลื่อนทางพันธุกรรมที่สำคัญของรูปแบบที่รุนแรงรวมถึงวัยหมดประจำเดือนที่เร็วมากด้วยความรู้นี้เรากำลังปูทางไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาในยุคต่อไปสำหรับความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์"